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在我国,唐氏综合症的发病率大约为1/600~1/800,其中99%的唐氏儿由健康夫妇孕育。虽然35岁以上的高龄孕妇比较容易增添患病风险,但35岁以下的产妇也不可掉以轻心,85%的唐氏儿是由35岁以下的产妇分娩的。唐氏综合症虽是一种偶发性疾病,但每一个怀孕妇女都有可能生出唐氏儿,给家庭和个人的幸福带来沉重的影响。

唐氏儿,即指患有唐氏综合症的婴儿。唐氏综合症又称先天愚型,是人类第21对染色体数目异常(3条)导致的一种染色体病,目前的医学技术水平是无法根治和预防的。

唐氏儿主要特征为智力低下、身体发育迟缓和特殊面容,还可能伴有身体各个部位的异常:常见的是先心病和消化系统异常。唐氏儿中,先天性心脏病患病率高达40%,白内障患病率为2%,急性白血病患病率为1%,甲状腺疾病患病率3% ,癫痫患病率10% 等等。唐氏儿基本上生活不能自理,终生需要其他人照顾。

专家提醒:
唐氏筛查是通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等,计算出胎儿患唐氏综合症机率的一种方法。每一个孕妇都有可能会孕育出唐氏儿,尤其是高龄产妇,孕育唐氏儿的几率远高于适龄生育的女性,所以在孕期,孕妇是非常有必要做唐氏筛查的,以便尽早发现唐氏儿的存在,及时做出相应的处理。
有病毒感染史的孕妇
妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等;
染色体异常
受孕时,夫妻任何一方染色体异常;
年龄大于35岁
夫妻任何一方年龄大于35岁的夫妻;
孕前和孕早期服用药物
妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等;
受环境影响
夫妻任何一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;
有过异常孕产史
曾经有过异常孩子的分娩史,比如生了一个脑积水的孩子;或者有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育;或者产前出血、妊娠期间有阴道出血。
家族病遗传
夫妻任何一方有家族病遗传史。
钩形虫感染
夫妻任何一方长期饲养宠物者。
“防止唐氏儿出生,检测唐氏综合症的医学手段比较多,经济、简单的是唐氏筛查。我们建议孕妈妈们在孕15~20周进行检测,准确率高达80%~90%,对孕妇和胎儿的身体无损伤,也可减少对孕妇及其家庭的经济负担和精神压力。”
NT检查:孕11~13周进行,主要是通过B超看胎儿颈后透明带的厚度。如果NT值超标,就表示唐氏高危,需要做唐氏筛查进一步确定。不过宝宝的NT到14周以后就会消失,检查的时间要求很严。另外,这个图像性的结果判断跟医生水平也有很大关系,所以准确率有限。
唐氏筛查:孕15~20周是适宜检测时间,通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数,是一种经济、简单和微创伤的检测方法。
羊水穿刺:如果唐氏筛查结果显示高危,医生会建议孕妈妈做羊水穿刺进行诊断。羊水穿刺的适宜时间是16~21周,准确率高达99%,但损伤性也很大,很容易引起宫内感染、流产等。
专家温馨提示:
以上3种检测手段,以唐氏筛查比较安全、经济、方便、无损害。羊水穿刺危险性较大,因此建议孕妈妈做过唐氏筛查后,检测结果显示为高危的情况下,再进行羊水穿刺。
优势一:微创
只需采集10ml的孕妇外周静脉血,提取游离DNA,更为安全。
优势二:安全
避免胎儿宫内感染或流产,传统的羊膜穿刺检测则需要将相关设备深入到孕妇体内进行取样,可能带来感染风险,也会给本来就紧张的孕妇带来更大的精神压力。
优势三:经济

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优势四:及时
唐筛DNA检测是通过采集孕妇外周血(10ml),提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍性疾病(唐氏综合征,18三体,13三体)的风险率。
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西南川、滇专业专家教授汇聚安琪儿,昆华,红会医院名医担任科室主任,专业医术保证检测结果的准确性。
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安琪儿对唐氏筛查的要求非常严谨,按照卫生部的有关规定,完善统一规范的检查指征,并严格执行,院方也要求医生严格执行唐氏筛查操作规范。
在安琪儿做唐氏筛查,孕妈妈无需空腹,但检测结果与月经周期、体重、身高、准确孕龄、胎盘大小有关,建议在检查前向医生咨询其他准备工作。

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